MyWES®
WES (sekvenovanie celého exómu) na diagnostiku geneticky podmienených ochorení
MyWES®
Test MyWES® je založený na sekvenovaní celého exómu (WES – Whole Exome Sequencing) a umožňuje podrobné vyšetrenie viac ako 20 000 génov dôležitých na detekciu a diagnostiku geneticky podmienených ochorení. Väčšina genetických variantov zodpovedných za geneticky podmienené ochorenia sa nachádza v kódujúcich exónoch ľudského genómu. Hoci tvoria iba 1 – 2 % genómu, odhaduje sa, že v týchto oblastiach sa nachádza až 85 % všetkých známych mutácií zodpovedných za genetické ochorenia. Preto má často zmysel vykonať cielenú analýzu WES. Génové vyšetrenie pomocou testu MyWES® je možné vykonať počas tehotenstva, v detstve alebo v dospelosti, zvyčajne z diagnostických alebo preventívnych dôvodov.
Kedy je vyšetrenie MyWES® odporúčané v diagnostike?
- Ak fenotyp alebo údaje z rodinnej anamnézy silne naznačujú genetickú etiológiu, ale fenotyp nezodpovedá špecifickému ochoreniu, pre ktoré je na klinickom základe dostupný genetický test zameraný na konkrétny gén.
- Ak má pacient genetickú poruchu, ktorá vykazuje vysoký stupeň genetickej heterogenity, pričom analýza viacerých génov súčasne (WES alebo WGS) je praktickejším prístupom.
- Ak sa u pacienta predpokladá genetická porucha, ale špecifické genetické testy, ktoré sú k dispozícii, neurčili žiadnu diagnózu pre daný fenotyp.
- V prípade, že sa u malého dieťaťa/dojčaťa zistí porucha, ktorá by potenciálne mohla byť geneticky podmienená a špecifické genetické testy, vrátane cielených sekvenačných testov dostupných pre tento fenotyp, nedokázali stanoviť diagnózu.
Kedy je test MyWES® odporúčaný v rámci prevencie?
- Test MyWES® možno použiť pred otehotnením a prenatálne na aktívne vyhľadávanie prenášačov/penášačiek pomocou stratégie zameranej na genetické varianty, o ktorých je známe, že sú spojené s ochoreniami s dominantným alebo recesívnym spôsobom dedičnosti. Vzhľadom na značnú časovú náročnosť a interpretačnú zložitosť spojenú s technológiou WES sa odporúča, aby vyšetrenie bolo vykonané pred počatím.
- Jedinci, ktorí nemajú žiadne príznaky alebo ťažkosti a majú záujem o vyšetrenie pomocou testu MyWES® z preventívno-diagnostických dôvodov, by mali pred aj po vykonaní testu absolvovať genetické poradenstvo u lekárskeho genetika a/alebo genetického poradcu.